뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 원인 및 초기증상 총정리
뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 원인 및 초기증상
세상에는 셀 수 없이 많은 질환들이 존재하지만 아직까지 가장 극복하기 어렵고 원인을 정확히 파악하기 어려운 것 중 하나가 바로 유전질환이 아닐까 생각한다. 실제로 대부분 질병은 내가 살아가면서 걸리는 경우가 대부분이지만 태어날 때부터 일정한 질환을 가지고 태어나는 경우도 종종 발생하기 때문이다.
가장 대표적인 것이 백색증이나 다운증후군이라고 할 수 있는데 오늘 알아볼 뮤코리피드증 또는 뮤코지질증 2형이라고 불리는 질환의 원인 그리고 초기증상에 대해서 알아보고자 한다.
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뮤코리피드증 이란?
뮤코리피드증이란 뮤코지질증 2형이라고도 불리며 체내에 다양한 가수 분해 효소를 지닌 리소좀이라는 기관에 문제가 생기면서 세포 안에 뮤코지질이 축적되면서 각각의 장기가 제 역할을 하지 못하며 퇴행하는 유전성 희귀 질환을 말한다.
비슷한 질환으로는 후를러 증후군이 있으나 나타나는 증상의 정도가 심각하며, 두개골 및 얼굴에 다양한 병변이 드러나며 성장이 지연된다는 것이 차이점이다.
해당 질환은 자녀에게 유전이 되며, 남성과 여성의 발병 비율이 비슷한 수준이다. 위에 작성한 것처럼 체내 기관 및 장기의 퇴행으로 인해 골격계 이상이나 정신지체가 대표적인 증상으로 나타나며 외형적으로는 머리 모양이 길고 좁은 특이한 형태의 얼굴이 된다.
이미 '희귀'질환이라는 것에서 힌트를 얻었을지 모르겠으나 증상에 대해서만 알려져 있으며 명확한 치료법은 없는 것이 사실이다. 아래에서 원인 및 초기증상 그리고 그 외에 알아두면 좋은 정보들에 대해 정리해 보도록 하겠다.
뮤코리피드증 원인은 뭘까?
뮤코리피드증은 기본적으로 염색체에 문제가 생기면 나타나는 질환으로 상염색체의 열성으로 인한 부모로부터 유전이 원인이며, 염색체 내의 돌연변이 때문으로 알려져 있다.
그러나 해당 염색체가 돌연변이를 일으키는 원인에 대해서는 명확하게 규명되지 않았다. 또한 발병비율이 극히 낮기 때문에 전 세계적으로 보고 된 사례도 100건이 되지 않을 정도이며, 사례가 이유는 모르지만 일본에서 많이 발생한다고 한다.
초기에 나타나는 증상들
그렇다면 내 아이가 뮤코리피드증인지 확인하기 위한 초기증상에는 어떤 것들이 있고 언제쯤 확인이 가능할까? 아무래도 유전질환이기 때문에 태중에서 나오자마자 확실하게 아는 경우도 있지만 생후 6개월부터 10개월 사이에 명확하게 초기증상들을 통해 확인할 수 있다.
그 이유는 머리와 얼굴에 가장 대표적인 이상증세가 나타나기 때문이다. 아래에 나타나는 내용들이 가장 대표적인 초기증상이며 이 중에서 많은 부분이 자신의 자녀에게 해당한다면 빠르게 병원에 방문해 전문의와 상담을 하기를 권한다.
- 콧대가 낮다
- 머리 모양이 좁고 길다
- 이마가 심하게 높고 좁다
- 척추 측만이나 후만이 심하다
- 목이 다른 아이에 비해 심하게 짧다
- 피부가 단단하고 두껍다
- 배꼽 또는 서혜부 탈장
- 척추 윗부분이 비대함
- 윗눈꺼풀이 눈 안쪽을 덮는 주름이 있다
- 갈비뼈 사이가 정상보다 더 넓다
- 손가락이 붙는 합지증도 나타남
위의 증상과 함께 아이가 같은 또래의 아이들보다 성장이 더디거나 언어를 배우거나 발달함에 있어서 느리고 시력이나 심장, 폐, 간 등 장기에도 문제가 있을 수 있기 때문에 이런 증상들에 대해 미리 알아보아야 한다.
뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 진단은 어떻게 할까?
해당 질환은 출생 전에 양수천자 및 융모막 검사를 통해서 진단할 수 있으며, 영아기에는 임상 소견 및 환자 과거력 등을 통해서 진단이 가능하다.
X선 촬영이나 CT 또는 MRI를 통해 골격계에 나타난 기형을 확인함으로써 진단할 수 있다.
치료방법 및 완화에 도움을 주는 방법
해당 질환은 유전적으로 발생하는 질환으로 근본적인 치료법이 있다고는 할 수 없으며 환자의 증상에 따라 다른 치료방법을 사용한다.
- 호흡기 감염 : 항생제 및 독감 주사
- 관절 기능 저하 : 물리치료
- 고관절 문제 : 전고관절치환술 등 정형외과적 추가 치료
- 청력 문제 : 보청기
이 외의 여러 치료는 환자의 상태나 경과에 따라 맞춤형으로 시행될 수 있으며 합병증 조절 및 완화를 위한 여러 치료방법이 사용될 수 있다. 또한 증상의 완화를 위해서는 아래의 방법들을 함께 적용하면 좋다고 알려져 있다.
호흡기 질환의 경우는 호흡을 원활하게 해주는 기계를 지원해 주고, 발달장애를 겪는 뮤코리피드증 환자들을 위해서 특수교육 및 학습을 돕고, 영양분을 골고루 섭취할 수 있도록 해서 적절한 영양소를 섭취하도록 해야 한다.
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